Mayo mes de la Concientización del Síndrome de Williams (SW)

L@s que me leen, saben que hace algunos meses recibí un diagnóstico en mi hija que ha generado muchos cambios y un proceso doloroso en mi vida. Eso lo plasme en 3 posts (un día a la vez, Cambio de dirección y La aceptación). Durante este tiempo nunca hable del diagnóstico porque no me sentía preparada, pero principalmente porque sentía que así estaba protegiendo a mi hija de rótulos, etiquetas y señalamientos.  Creo que en parte también estaba tratando de protegerme a mí. Cuando recibes un diagnóstico de esta magnitud lo único que tienes es preguntas, miedo y una tristeza tan grande que te penetra en el cuerpo y te paraliza. 

Este mes de Mayo es el mes de la "concientizacion del Síndrome de Williams" que afecta a 1 de cada 15.000 o 20.000 personas (no hay un dato exacto) y yo como madre de una niña con esta condición me siento en la responsabilidad de ayudar a difundir y mostrar al mundo (mi mundo) de que se trata este Síndrome. Estar informados ayuda a su detección temprana lo que repercute en tratamientos oportunos y ayudas. 

De todo lo que he leído acerca del SW, tome algunas cosas aquí y otras allá e hice un "resumen"no tan resumen para que pueden entender y aclarar dudas. Espero sea útil. 

¿Que es el SW?

• Es un trastorno genético poco común. No es una enfermedad. No se puede curar. 
• Es causado por un error genético totalmente aleatorio. No es algo que se herede en las familias y la única forma en qué puede transmitirse a los futuros hijos es si la persona con SW tiene hijos. 
• Las características y problemas médicos que se presentan en el SW están directamente relacionados con un conjunto de genes faltantes en el cromosoma 7 (microdeleción). La cantidad de genes faltantes puede variar, pero la eliminación clásica es cercana a 25.

Enfermedades asociadas:

• Oftalmológicas: Estrabismo, Hipermetropía, Miopía, iris estrellado.
• Vasculares: El 75% presentan estrechamientos (estenosis) en algunos vasos sanguíneos, fundamentalmente la aorta supravalvular y la arteria pulmonar pero pueden afectarse otras arterias
• Hipertensión
• Renales: Incontinencia urinaria; Enuresis; Nefrocalcinosis.
• Problemas en la sangre: Hipercalcemia.
• Digestivas: Estreñimiento crónico, hernias inguinales. 
• Auditivas: sensibilidad a los sonidos. Determinados sonidos los perciben cómo molestos y dolorosos (Hiperacusia/alguiacusia). También son relativamente frecuentes las infecciones del oído medio en la infancia.
• Músculo-esquelético: Laxitud o contracturas articulares, alteraciones de la columna. Bajo tono muscular.
• Piel: El cutis es algo laxo, con tendencia a presentar signos de envejecimiento precoces, probablemente relacionados con la disminución de elastina
• Neurológicos y conductuales: discapacidad intelectual leve o moderada, déficits en algunas áreas (psicomotricidad, integración visuo-espacial). Enlentecimiento en la adquisición de habilidades motoras y del lenguaje.  

Todas estas enfermedades varían según el caso. 

¿Qué genes faltan?

Depende de la persona. Llamamos a la "eliminación clásica" para incluir 25-28 genes, porque a la mayoría de los individuos con WS les falta esta cantidad. Algunos pueden ser más o menos. Los investigadores no han identificado qué hacen todos estos genes y cómo su desaparición afecta al cuerpo, por lo que es difícil decir exactamente qué falta. Los genes faltan en la porción 7q11.23 del cromosoma. Aquí hay una lista de algunos de los genes que sabemos que están afectados:

• Elastina: el gen principal que utilizamos para diagnosticar genéticamente el síndrome de Williams se llama ELN o elastina. Este gen falta en el 99% de las personas diagnosticadas con SW.   Cuando este gen falta, causa una variedad de problemas en el corazón y los vasos y la piel, por nombrar solo algunos.
• LIM- Quinasa1: Este gen está asociado con nuestra capacidad de ver un objeto y ensamblar mentalmente todas las partes en un todo, lo que se llama habilidad espacial visual. La ausencia de esto hace que sea difícil para alguien dibujar y escribir.
• CLIP2: esta secuencia de genes es utilizada por el sistema nervioso para producir proteínas que construyen neuronas que son células del sistema nervioso. Forma el esqueleto de la célula, dándole forma y estructura. No se conoce completamente cómo esto afecta a las personas con SW, pero muchos piensan que tiene un gran efecto en el perfil de comportamiento de SW y en los problemas de SW que afectan el sistema nervioso.
• Gen GTF2IRD1: este gen activa y desactiva la producción de proteínas por otros genes. Esto tiene control sobre muchas funciones del sistema nervioso y la estructura de los músculos y los huesos, especialmente en la cara. La eliminación de este gen contribuye a las características faciales características de una persona con SW, problemas con la formación y posición de los dientes y dificultades con el movimiento muscular fino, como la escritura y el dibujo.
• Gen GTF2I: se sabe que este gen participa en la función inmune en el cerebro. Controla la liberación de una sustancia química que causa el crecimiento y la división celular, especialmente en la probabilidad de que una célula entre en contacto con virus y bacterias. La ausencia de este gen en SW tiene evidencia de anomalías dentales y tiene un papel en los problemas visoespaciales que dificultan la escritura y el dibujo.
• Gen STX1A: este gen permite que los nervios se comuniquen entre sí utilizando sustancias químicas llamadas neurotransmisores. En SW, la ausencia de este gen puede ser la causa de un coeficiente de inteligencia más bajo.
• Gen BAZ1B: este gen participa en la reparación de errores de ADN cuando se dividen las células del cuerpo. Se ha demostrado en la investigación que la ausencia de este gen provoca un bajo peso corporal, anomalías dentales y una menor densidad ósea.
• Gen NCF1: este gen regula el control del cuerpo de la hipertensión o la presión arterial alta. Curiosamente, si una persona no tiene este gen, es menos probable que tenga presión arterial alta. Este gen está al final de la sección, por lo que algunas personas pueden no estar perdiéndolo.

¿Cómo se diagnostica el SW?

En la actualidad se puede realizar a través de la prueba híbrida de fluorescencia in situ o prueba de FISH para abreviar. Antes de la década de los 80's se hacia con una evaluación médica donde se tenía en cuentan las características faciales, el perfil conductual y las afecciones médicas relacionadas.

Tratamiento:
Al ser un trastorno genético no existe un tratamiento de curación para el síndrome de Williams, sino que se tratan las alteraciones de salud, del desarrollo y de la conducta que se presentan en cada caso particular. 

Cada uno de esos trastornos debe ser correctamente atendido por el especialista que corresponda: estimulador temprano, psicomotricistas, neuropsicólogo, terapeuta físico, fonoaudiólogo, psicólogo, psicopedagogo, musicoterapeuta, etc. Lo más importante es un diagnóstico temprano que permita de inmediato el adecuado apoyo terapéutico precoz, a través de programas de educación especial individualizados. 

Mediante la terapia del desarrollo, la terapia del lenguaje y terapia ocupacional, el objetivo real y alcanzable es la integración social y laboral de estas personas cuando lleguen a ser adultos

**ATENCION: Cada caso es un caso y debe ser evaluado particularmente.